Jak leczyć hemofilię?

Hemofilia jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, które dobrze poddają się leczeniu substytucyjnemu. Z roku na rok poprawia się sytuacja chorych na hemofilię w Polsce. Pacjenci mają coraz lepszy dostęp do leczenia, które zapobiega krwawieniom i powikłaniom. Najlepsze efekty przynosi leczenie profilaktyczne. Chorzy, którzy dawniej nie mieli dostępu do leczenia profilaktycznego, dziś mają trudności z chodzeniem, poruszają się o kulach lub na wózku (ze względu na krwawienia wewnętrzne), potrzebują rehabilitacji. Istotną zmianą było wprowadzenie leczenia profilaktycznego (dla dzieci w 2008 r., dla dorosłych w 2014 r.), którego celem jest utrzymywanie we krwi takiego poziomu czynnika krzepnięcia, by chronił przed krwawieniami.

Leki zwykle podaje się (dożylnie) 2-3 razy w tygodniu. Dzieci chore na hemofilię, które korzystają z leczenia profilaktycznego, chodzą do szkoły, idą na studia, prowadzą życie zbliżone do życia zdrowych rówieśników. Co więcej, ich leki dostarczane są do domu, pielęgniarki uczą rodziców podawania czynnika krzepnięcia, a rodzice (lub starsze dzieci) do dzienniczków elektronicznych wpisują dawki podawanych leków, a także występujące epizody krwawień. Od niedawna również część dorosłych pacjentów jest beneficjentami dostaw czynników krzepnięcia do domu. 

Leki zwykle podaje się (dożylnie) 2-3 razy w tygodniu. Dzieci chore na hemofilię, które korzystają z leczenia profilaktycznego, chodzą do szkoły, idą na studia, prowadzą życie zbliżone do życia zdrowych rówieśników. Co więcej, ich leki dostarczane są do domu, pielęgniarki uczą rodziców podawania czynnika krzepnięcia, a rodzice (lub starsze dzieci) do dzienniczków elektronicznych wpisują dawki podawanych leków, a także występujące epizody krwawień. Od niedawna również część dorosłych pacjentów jest beneficjentami dostaw czynników krzepnięcia do domu. 

Nową możliwości leczenia są koncentraty dłużej działających czynników krzepnięcia oraz leki podawane podskórnie, które znacznie ułatwiają pacjentom profilaktykę. Dziś w Polsce nie mamy problemu z zapewnieniem odpowiedniej ilości czynnika krzepnięcia. Jednak w 95% są to czynniki z osocza krwi, a zaledwie kilka procent to nowocześniejsze czynniki rekombinowane. Jeśli chodzi o skuteczność, nie ma między nimi różnicy, jednak czynniki rekombinowane produkowane są bez kontaktu ze składnikami ludzkiej krwi, czyli ich bezpieczeństwo wirusologiczne jest pełne.

Jednym z najważniejszych celów Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023 było powstanie ośrodków leczenia dla dorosłych. W takim ośrodku chory powinien otrzymać kompleksową opiekę. Ważne jest monitorowanie leczenia i sprawdzanie, czy nie pojawił się inhibitor czynnika krzepnięcia.

Nową możliwości leczenia są koncentraty dłużej działających czynników krzepnięcia oraz leki podawane podskórnie, które znacznie ułatwiają pacjentom profilaktykę. Dziś w Polsce nie mamy problemu z zapewnieniem odpowiedniej ilości czynnika krzepnięcia. Jednak w 95% są to czynniki z osocza krwi, a zaledwie kilka procent to nowocześniejsze czynniki rekombinowane. Jeśli chodzi o skuteczność, nie ma między nimi różnicy, jednak czynniki rekombinowane produkowane są bez kontaktu ze składnikami ludzkiej krwi, czyli ich bezpieczeństwo wirusologiczne jest pełne.

Jednym z najważniejszych celów Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023 było powstanie ośrodków leczenia dla dorosłych. W takim ośrodku chory powinien otrzymać kompleksową opiekę. Ważne jest monitorowanie leczenia i sprawdzanie, czy nie pojawił się inhibitor czynnika krzepnięcia.

Czym jest inhibitor czynnika krzepnięcia?

Rolą układu odpornościowego jest ochrona organizmu przed wieloma chorobami, poprzez rozpoznawanie i likwidowanie patogenów i komórek nowotworowych. Wykrywane są m.in. wirusy, bakterie, grzyby. Bywa, że u pacjentów zdiagnozowanych pod kątem hemofilii, u których wprowadzana jest profilaktyka lub leczenie, układ reaguje na czynnik krzepnięcia jak na obcą substancję – gdyż nie zetknął się z nią do tej pory. Układ odpornościowy wytwarza wówczas przeciwciała, które krążą we krwi i zwalczają obcy dla nich czynnik krzepnięcia. Wytwarza wówczas przeciwciała (zwane inhibitorem), które krążą we krwi i zwalczają podawany obcy dla nich – czynnika krzepnięcia. Czynnik krzepnięcia nie może wówczas pełnić swojej roli w prawidłowym procesie krzepnięcia krwi.

Krew – pozostaje w stanie płynnym, krąży w naczyniach tętniczych i żylnych organizmu, jednocześnie zachowując zdolność krzepnięcia, w razie uszkodzenia naczynia. Jak działa ten mechanizm? Ten wyjątkowy mechanizm nazywamy hemostazą. Prawidłowo działający układ hemostatyczny w przypadku uszkodzenia lub urazu pozwala na zahamowanie krwawienia. O prawidłowym krzepnięciu krwi decyduje współdziałanie – aktywowanych płytek krwi oraz zespołu białek tzw. czynników krzepnięcia. Kiedy naczynie krwionośne ulega uszkodzeniu, specjalne komórki krwi zwane płytkami krwi gromadzą się w tym miejscu uszkodzenia i tworzą tzw. skrzep płytkowy, który blokuje wypływ krwi. Skrzep ten jest jednak nietrwały i aby skutecznie działał hemostatycznie potrzebny jest udział białka – fibryny.

Fibryna powstaje na skutek wieloetapowej reakcji tzw. kaskady krzepnięcia, w której bierze udział 12 aktywowanych, w ustalonej kolejności czynników. Czynniki są produkowane przez wątrobę w postaci nieaktywnej. Kaskada krzepnięcia rozpoczyna się, gdy jedno z tych białek ulega aktywacji. Każde aktywowane białko aktywuje następny, ustalony czynnik krzepnięcia. Kaskada trwa tylko kilka minut, a jej wynikiem jest powstanie siatki włókien fibrynowych wokół skrzepu co stabilizuje skrzep. W ten sposób miejsce uszkodzenia naczynia zostaje „uszczelnione” i krwawienie ustaje.

Zmniejszona ilość lub ograniczenie funkcji jednego lub więcej czynników krzepnięcia, powoduje, że hemostaza jest nieskuteczna. Niewystarczająca ilość jednego z czynników krzepnięcia nie pozwala na umocnienie skrzepu włóknami fibryny, co powoduje, że krwawienie utrzymuje się przez dłuższy czas.
Hemofilia A może być spowodowana niewystarczającym stężeniem lub zmniejszoną aktywnością VIII czynnika krzepnięcia.

Fibryna powstaje na skutek wieloetapowej reakcji tzw. kaskady krzepnięcia, w której bierze udział 12 aktywowanych, w ustalonej kolejności czynników. Czynniki są produkowane przez wątrobę w postaci nieaktywnej. Kaskada krzepnięcia rozpoczyna się, gdy jedno z tych białek ulega aktywacji. Każde aktywowane białko aktywuje następny, ustalony czynnik krzepnięcia. Kaskada trwa tylko kilka minut, a jej wynikiem jest powstanie siatki włókien fibrynowych wokół skrzepu co stabilizuje skrzep. W ten sposób miejsce uszkodzenia naczynia zostaje „uszczelnione” i krwawienie ustaje.

Zmniejszona ilość lub ograniczenie funkcji jednego lub więcej czynników krzepnięcia, powoduje, że hemostaza jest nieskuteczna. Niewystarczająca ilość jednego z czynników krzepnięcia nie pozwala na umocnienie skrzepu włóknami fibryny, co powoduje, że krwawienie utrzymuje się przez dłuższy czas.
Hemofilia A może być spowodowana niewystarczającym stężeniem lub zmniejszoną aktywnością VIII czynnika krzepnięcia.

Czym jest hemofilia?

Kto choruje na hemofilię?