Czy hemofilia jest dziedziczna? Kto jest narażony na zachorowanie?

Co to jest Hemofilia?

Hemofilia to genetyczna choroba krwi, zaliczana do grupy osoczowych skaz krwotocznych, która polega na wrodzonym braku lub niedoborze jednego z czynników krzepnięcia krwi. U zdrowych osób, gdy naczynie krwionośne zostaje uszkodzone, płytki krwi oraz czynniki krzepnięcia współdziałają, aby utworzyć skrzep i zatrzymać krwawienie. W przypadku hemofilii proces ten jest zaburzony, co prowadzi do przedłużonego lub nadmiernego krwawienia zewnętrznego (np. z nosa) lub wewnętrznego (np. do stawów). Choroba ta objawia się łatwością powstawania siniaków, częstymi krwawieniami oraz bolesnymi obrzękami stawów spowodowanymi krwawieniami do ich wnętrza.

Rozróżniamy trzy główne typy hemofilii:

• Hemofilia A, spowodowana niedoborem czynnika VIII, stanowiąca około 80% przypadków,
• Hemofilia B, wynikająca z niedoboru czynnika IX, znana także jako choroba Christmasa,
• Hemofilia C, związana z niedoborem czynnika XI, która zwykle ma łagodniejszy przebieg.

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, przenoszoną głównie przez kobiety nosicielki, a dotyka głównie mężczyzn. Jednakże może wystąpić także na skutek nowych mutacji genetycznych. Wymaga stałej opieki medycznej i odpowiedniego leczenia hematologicznego, by zapobiegać powikłaniom zdrowotnym.

Czy hemofilia jest dziedziczna?

Tak, hemofilia jest chorobą dziedziczną. Dziedziczenie hemofilii jest sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że geny odpowiedzialne za produkcję ważnych czynników krzepnięcia krwi (takich jak czynnik VIII w hemofilii A i czynnik IX w hemofilii B) znajdują się właśnie na tym chromosomie. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni tylko jeden (XY), hemofilia najczęściej dotyka mężczyzn, podczas gdy kobiety są nosicielkami choroby i zwykle nie mają objawów lub mają je łagodne. Kobieta będąca nosicielką może przekazać nieprawidłowy gen swojemu potomstwu — syn odziedziczy chorobę, a córka zostanie kolejną nosicielką.

Czy kobieta może mieć hemofilię?

Kobieta może mieć hemofilię, ale zdarza się to bardzo rzadko. Jak wspomniano wyżej, hemofilia jest chorobą dziedziczoną z chromosomem X, a kobiety mają dwa chromosomy X, więc zwykle, jeśli na jednym chromosomie jest uszkodzony gen odpowiedzialny za hemofilię, drugi chromosom „ratuje” sytuację, umożliwiając prawidłową produkcję czynników krzepnięcia. W takim przypadku kobieta jest nosicielką choroby — najczęściej nie ma objawów lub są one łagodne.

Hemofilia u kobiety może się rozwinąć, gdy:

• odziedziczy nieprawidłowy gen na obu chromosomach X (co jest bardzo rzadkie),
• dojdzie do inaktywacji prawidłowego chromosomu X (proces nazywany lionizacją), co oznacza, że w wielu komórkach aktywny jest tylko chromosom z mutacją,
• dziedziczy nieprawidłowychromosom X zarówno od matki (nosicielki), jak i od ojca chorego na hemofilię.

W takich sytuacjach kobiety mogą mieć objawy hemofilii podobne do tych u mężczyzn, choć zwykle są mniej nasilone. Nosicielki powinny być świadome możliwości wystąpienia objawów krwawienia i podlegać odpowiedniej diagnostyce.

Kto jest narażony na zachorowanie na hemofilię?

Na zachorowanie na hemofilię są narażone przede wszystkim osoby, które odziedziczyły nieprawidłowy gen odpowiedzialny za produkcję czynników krzepnięcia krwi na chromosomie X. Choroba ta występuje głównie u mężczyzn, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X, a dziedziczenie jest recesywne i sprzężone z płcią. Kobiety pełnią zazwyczaj rolę nosicielek – mogą przekazać nieprawidłowy gen potomstwu, ale same mogą nie mieć objawów lub mieć je łagodne. Ryzyko zachorowania jest szczególnie wysokie, gdy matka jest nosicielką, a syn odziedziczy od niej  chromosom X z genem hemofilii. Hemofilia może też pojawić się jako nowa mutacja genetyczna u osoby bez wyraźnego obciążenia rodzinnego, choć jest to rzadsze. W praktyce choroba dotyka głównie mężczyzn z rodzin, w których występuje historia hemofilii, a kobiety z rodzin obciążonych tą chorobą powinny rozważyć testy genetyczne w celu określenia statusu nosicielstwa.

Czy hemofilią można się zarazić?

Nie, hemofilią nie można się zarazić. Hemofilia jest chorobą o podłożu genetycznym, co oznacza, że jest spowodowana zmianami w genach dziedziczonych od rodziców. Nie jest to choroba zakaźna i nie przenosi się z osoby na osobę przez kontakt, powietrze czy inne sposoby transmisji. Hemofilia przekazywana jest przede wszystkim w sposób dziedziczny, związany z chromosomem X. Oznacza to, że choroba występuje u osób, które odziedziczyły nieprawidłowy gen, a nie tych, które miały kontakt z chorym.

Czy hemofilię można nabyć?

Hemofilia o charakterze nabytym może pojawić się po infekcjach, w przebiegu chorób autoimmunologicznych, po porodzie, czy jako efekt stosowania niektórych leków. Nosi nazwę hemofilii nabytej. Objawy hemofilii nabytej przypominają hemofilię wrodzoną, czyli obejmują skłonność do krwawień i siniaków, ale diagnoza i leczenie różnią się ze względu na odmienną przyczynę. Hemofilia nabyta wymaga specjalistycznej opieki medycznej i często leczenia immunosupresyjnego.

Częstość występowania hemofilii

Częstość występowania wrodzonej hemofilii różni się w zależności od typu choroby.

Hemofilia A, czyli niedobór czynnika VIII krzepnięcia, występuje z częstością około 1 na 5 000 do 10 000 urodzeń męskich na świecie.

Hemofilia B, związana z niedoborem czynnika IX, jest rzadsza i pojawia się z częstością około 1 na 25 000 do 30 000 urodzeń męskich.

W Polsce częstość występowania hemofilii A wynosi około 1 na 12 300 mieszkańców, a hemofilia B jest około 6 razy rzadsza. Szacuje się, że w Polsce na hemofilię typu A i B choruje około 3 000 osób, a na świecie około 400 000 osób.

Hemofilia C, związana z niedoborem czynnika XI, to rzadsza i zwykle łagodniejsza postać choroby, dotycząca zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Choroba jest klasyfikowana jako rzadka, a jej występowanie jest związane z występowaniem  mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję czynnika krzepnięcia XI.

Podsumowanie

Hemofilia to rzadka, ale dobrze poznana choroba, która wynika z dziedzicznych zaburzeń krzepnięcia krwi. Najczęściej dotyka mężczyzn z rodzin, gdzie została  wcześniej zdiagnozowana, a kobiety są zwykle bezobjawowymi  nosicielkami.. Dzięki postępom w medycynie oraz dostępowi do nowoczesnych terapii, osoby chore mogą cieszyć się dobrą jakością życia i skutecznie zapobiegać powikłaniom. Ważne jest, by osoby z podejrzeniem hemofilii poddały się właściwej diagnostyce i były pod opieką hematologa. Hemofilia nie jest chorobą zakaźną i nie przenosi się na inne osoby w sposób nienaturalny, dlatego nie ma powodów do obaw o kontakt z osobami chorymi.

FAQ – Najczęściej zadawane pytania o hemofilię

Czy hemofilia jest dziedziczna?

Tak, hemofilia jest chorobą dziedziczną, przenoszoną głównie przez kobiety nosicielki i dotykającą przede wszystkim mężczyzn.

Kto może zachorować na hemofilię?

Na hemofilię najczęściej chorują mężczyźni, którzy odziedziczyli nieprawidłowy gen na chromosomie X. Kobiety zwykle są nosicielkami i rzadko mają objawy.

Czy kobieta może mieć hemofilię?

Zdarza się bardzo rzadko. Kobieta może mieć hemofilię, jeśli odziedziczy nieprawidłowy gen na obu chromosomach X lub z powodu inaktywacji prawidłowego chromosomu X.

Jakie są objawy hemofilii?

Najczęstsze objawy to łatwe powstawanie siniaków, częste i przedłużone krwawienia, a także bolesne obrzęki stawów spowodowane krwawieniami do ich wnętrza.

Czy hemofilia jest chorobą zakaźną?

Nie, hemofilia to choroba genetyczna i nie można się nią zarazić.

Jak przebiega leczenie hemofilii?

Hemofilia wymaga stałej opieki medycznej i odpowiedniego leczenia hematologicznego, które pomaga kontrolować krwawienia i zapobiegać powikłaniom.

Czy nosicielki hemofilii powinny się badać?

Tak, nosicielki powinny poddać się diagnostyce, aby ocenić ryzyko przekazania choroby i ewentualnych objawów krwawienia.

Czy hemofilia może pojawić się bez historii rodzinnej?

Tak, hemofilia może wystąpić jako efekt nowej mutacji genetycznej, bez wyraźnego obciążenia rodzinnego lub gdy jest przekazywana z pokolenia na pokolenie w linii żeńskiej, bez wywiadu występowania chorego mężczyzny w rodzinie.

Rozpoznanie hemofilii – jak wygląda?

Rozpoznanie hemofilii opiera się na wywiadzie rodzinnym oraz objawach klinicznych. Następnie wykonuje się badania krwi, które oceniają czasy krzepnięcia i poziom czynników krzepnięcia (głównie czynnik VIII i IX). Testy te pozwalają określić typ i ciężkość hemofilii. W razie potrzeby przeprowadzane są także badania genetyczne.

Źródła:

hematoonkologia.pl

hemostaza.edu.pl

gov.pl (Narodowe Centrum Krwi)

diag.pl

doz.pl

onkologia-dziecieca.pl

wiedzapacjenta.roche.pl