Jak leczyć hemofilię?
Hemofilia jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, które dobrze poddają się leczeniu substytucyjnemu. Z roku na rok poprawia się sytuacja chorych na hemofilię w Polsce. Pacjenci mają coraz lepszy dostęp do leczenia, które zapobiega krwawieniom i powikłaniom. Najlepsze efekty przynosi leczenie profilaktyczne. Chorzy, którzy dawniej nie mieli dostępu do leczenia profilaktycznego, dziś mają trudności z chodzeniem, poruszają się o kulach lub na wózku (ze względu na krwawienia wewnętrzne), potrzebują rehabilitacji. Istotną zmianą było wprowadzenie leczenia profilaktycznego (dla dzieci w 2008 r., dla dorosłych w 2014 r.), którego celem jest utrzymywanie we krwi takiego poziomu czynnika krzepnięcia, by chronił przed krwawieniami.
![Close up of stethoscope and doctor](https://www.krokdlahemofilii.pl/wp-content/uploads/2021/12/Depositphotos_172474332_xl-2015.jpg)
Leki zwykle podaje się (dożylnie) 2-3 razy w tygodniu. Dzieci chore na hemofilię, które korzystają z leczenia profilaktycznego, chodzą do szkoły, idą na studia, prowadzą życie zbliżone do życia zdrowych rówieśników. Co więcej, ich leki dostarczane są do domu, pielęgniarki uczą rodziców podawania czynnika krzepnięcia, a rodzice (lub starsze dzieci) do dzienniczków elektronicznych wpisują dawki podawanych leków, a także występujące epizody krwawień. Od niedawna również część dorosłych pacjentów jest beneficjentami dostaw czynników krzepnięcia do domu.
Leki zwykle podaje się (dożylnie) 2-3 razy w tygodniu. Dzieci chore na hemofilię, które korzystają z leczenia profilaktycznego, chodzą do szkoły, idą na studia, prowadzą życie zbliżone do życia zdrowych rówieśników. Co więcej, ich leki dostarczane są do domu, pielęgniarki uczą rodziców podawania czynnika krzepnięcia, a rodzice (lub starsze dzieci) do dzienniczków elektronicznych wpisują dawki podawanych leków, a także występujące epizody krwawień. Od niedawna również część dorosłych pacjentów jest beneficjentami dostaw czynników krzepnięcia do domu.
![doctor](https://www.krokdlahemofilii.pl/wp-content/uploads/2020/07/doctor.png)
Nową możliwością leczenia są koncentraty dłużej działających czynników krzepnięcia oraz leki podawane podskórnie. Dziś w Polsce nie mamy problemu z zapewnieniem odpowiedniej ilości czynnika krzepnięcia. Jednak w 95% są to czynniki z osocza krwi, a zaledwie kilka procent to czynniki rekombinowane. Jeśli chodzi o skuteczność, nie ma między nimi różnicy, jednak czynniki rekombinowane produkowane są bez kontaktu ze składnikami ludzkiej krwi, czyli ich bezpieczeństwo wirusologiczne jest pełne.
Jednym z najważniejszych celów Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023 było powstanie ośrodków leczenia dla dorosłych. W takim ośrodku chory powinien otrzymać kompleksową opiekę. Ważne jest monitorowanie leczenia i sprawdzanie, czy nie pojawił się inhibitor czynnika krzepnięcia.
Nową możliwości leczenia są koncentraty dłużej działających czynników krzepnięcia oraz leki podawane podskórnie, które znacznie ułatwiają pacjentom profilaktykę. Dziś w Polsce nie mamy problemu z zapewnieniem odpowiedniej ilości czynnika krzepnięcia. Jednak w 95% są to czynniki z osocza krwi, a zaledwie kilka procent to nowocześniejsze czynniki rekombinowane. Jeśli chodzi o skuteczność, nie ma między nimi różnicy, jednak czynniki rekombinowane produkowane są bez kontaktu ze składnikami ludzkiej krwi, czyli ich bezpieczeństwo wirusologiczne jest pełne.
Jednym z najważniejszych celów Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2019-2023 było powstanie ośrodków leczenia dla dorosłych. W takim ośrodku chory powinien otrzymać kompleksową opiekę. Ważne jest monitorowanie leczenia i sprawdzanie, czy nie pojawił się inhibitor czynnika krzepnięcia.
Czym jest inhibitor czynnika krzepnięcia?
Rolą układu odpornościowego jest ochrona organizmu przed wieloma chorobami, poprzez rozpoznawanie i likwidowanie patogenów i komórek nowotworowych. Wykrywane są m.in. wirusy, bakterie, grzyby. Bywa, że u pacjentów zdiagnozowanych pod kątem hemofilii, u których wprowadzana jest profilaktyka lub leczenie, układ reaguje na czynnik krzepnięcia jak na obcą substancję – gdyż nie zetknął się z nią do tej pory. Układ odpornościowy wytwarza wówczas przeciwciała, które krążą we krwi i zwalczają obcy dla nich czynnik krzepnięcia. Wytwarza wówczas przeciwciała (zwane inhibitorem), które krążą we krwi i zwalczają podawany obcy dla nich – czynnika krzepnięcia. Czynnik krzepnięcia nie może wówczas pełnić swojej roli w prawidłowym procesie krzepnięcia krwi.
![blood (1) (2)](https://www.krokdlahemofilii.pl/wp-content/uploads/2020/07/blood-1-2.png)
Krew – pozostaje w stanie płynnym, krąży w naczyniach tętniczych i żylnych organizmu, jednocześnie zachowując zdolność krzepnięcia, w razie uszkodzenia naczynia. Jak działa ten mechanizm? Ten wyjątkowy mechanizm nazywamy hemostazą. Prawidłowo działający układ hemostatyczny w przypadku uszkodzenia lub urazu pozwala na zahamowanie krwawienia. O prawidłowym krzepnięciu krwi decyduje współdziałanie – aktywowanych płytek krwi oraz zespołu białek tzw. czynników krzepnięcia. Kiedy naczynie krwionośne ulega uszkodzeniu, specjalne komórki krwi zwane płytkami krwi gromadzą się w tym miejscu uszkodzenia i tworzą tzw. skrzep płytkowy, który blokuje wypływ krwi. Skrzep ten jest jednak nietrwały i aby skutecznie działał hemostatycznie potrzebny jest udział białka – fibryny.
Fibryna powstaje na skutek wieloetapowej reakcji tzw. kaskady krzepnięcia, w której bierze udział 12 aktywowanych, w ustalonej kolejności czynników. Czynniki są produkowane przez wątrobę w postaci nieaktywnej. Kaskada krzepnięcia rozpoczyna się, gdy jedno z tych białek ulega aktywacji. Każde aktywowane białko aktywuje następny, ustalony czynnik krzepnięcia. Kaskada trwa tylko kilka minut, a jej wynikiem jest powstanie siatki włókien fibrynowych wokół skrzepu co stabilizuje skrzep. W ten sposób miejsce uszkodzenia naczynia zostaje „uszczelnione” i krwawienie ustaje.
Zmniejszona ilość lub ograniczenie funkcji jednego lub więcej czynników krzepnięcia, powoduje, że hemostaza jest nieskuteczna. Niewystarczająca ilość jednego z czynników krzepnięcia nie pozwala na umocnienie skrzepu włóknami fibryny, co powoduje, że krwawienie utrzymuje się przez dłuższy czas.
Hemofilia A może być spowodowana niewystarczającym stężeniem lub zmniejszoną aktywnością VIII czynnika krzepnięcia.
Fibryna powstaje na skutek wieloetapowej reakcji tzw. kaskady krzepnięcia, w której bierze udział 12 aktywowanych, w ustalonej kolejności czynników. Czynniki są produkowane przez wątrobę w postaci nieaktywnej. Kaskada krzepnięcia rozpoczyna się, gdy jedno z tych białek ulega aktywacji. Każde aktywowane białko aktywuje następny, ustalony czynnik krzepnięcia. Kaskada trwa tylko kilka minut, a jej wynikiem jest powstanie siatki włókien fibrynowych wokół skrzepu co stabilizuje skrzep. W ten sposób miejsce uszkodzenia naczynia zostaje „uszczelnione” i krwawienie ustaje.
Zmniejszona ilość lub ograniczenie funkcji jednego lub więcej czynników krzepnięcia, powoduje, że hemostaza jest nieskuteczna. Niewystarczająca ilość jednego z czynników krzepnięcia nie pozwala na umocnienie skrzepu włóknami fibryny, co powoduje, że krwawienie utrzymuje się przez dłuższy czas.
Hemofilia A może być spowodowana niewystarczającym stężeniem lub zmniejszoną aktywnością VIII czynnika krzepnięcia.