Hemofilia ciężka i łagodna – których pacjentów jest więcej?

W przypadku hemofilii A i B około połowa osób cierpi na ciężką postać choroby, a pozostali na postać umiarkowaną lub łagodną.

Czy chorzy na łagodną postać hemofilii mogą nie wiedzieć o swojej chorobie?

Tak, w łagodnej postaci hemofilii pacjent może nie wiedzieć o chorobie. Zdarza się, że człowiek dorosły w ogóle nie wie, że jest obciążony hemofilią. Do krwotoku może dojść na przykład podczas operacji bądź wyrywania zęba. Wtedy okazuje się, że pacjent ma łagodną skazę krwotoczną. Choroba objawia się wyłącznie w sytuacji interwencji chirurgicznych, urazów czy złamań. Takie osoby nie mają krwawień samoistnych, czyli wylewów krwi do stawów i do mięśni, które mogą pojawiać się bez przyczyny. W ciężkiej postaci hemofilii profilaktyka i samodzielne podawanie czynników krzepnięcia w domu są podstawą terapii.

Ile lat mogą żyć osoby chorujące na ciężką postać hemofilii?

Postać ciężka hemofilii jest chorobą poważną, która 100 lat temu doprowadzała chorych do śmierci w wieku 20-30 lat. Choroba często prowadziła do głębokiej niepełnosprawności. W miarę rozwoju terapii, prostych możliwości leczenia, jesteśmy w stanie dostarczyć choremu tego, czego mu brakuje, czyli czynniki krzepnięcia – VIII bądź IX. Taki pacjent współcześnie żyje praktycznie tyle samo co ludzie, którzy nie mają hemofilii.

Jaka jest świadomość społeczna hemofilii?

Hemofilia jest znana z tego, że przewijała się przez historię Europy. Osoby z rodów królewskich panujących w Wielkiej Brytanii i w Rosji cierpiały na tę chorobę. Nadal spotykamy się z tym, że pacjenci ukrywają swoje schorzenie. Myślę, że nie jest to specyfika hemofilii, lecz ogólnie niepełnosprawności. Odbiór społeczny hemofilii jest coraz lepszy, tak jak w przypadku dzieci z cukrzycą, czy z innymi chorobami przewlekłymi. W przedszkolach i szkołach jest dużo więcej akceptacji i życzliwości niż kiedyś. Mamy klasy i szkoły integracyjne, nikt nie dziwi się, że są w nich dzieci chore i zdrowe. Natomiast, wśród dorosłych nadal widać, że niektórzy pacjenci borykają się z chorobą, bardzo boją się odrzucenia w życiu prywatnym i mają różne trudności. Jest to najczęściej związane z ich układem ruchu, z tym że są oni niepełnosprawni. To wpływa w zasadzie na każdą dziedzinę ich życia.

Jak wygląda codzienność osób chorych na hemofilię?

Osoba z artropatią, funkcjonując w rodzinie i w pracy najczęściej jest świadoma tego co może, a czego nie. Taki pacjent nie podbiegnie do tramwaju, tylko podejdzie. Jeżeli używa kul, to jest nauczony chodzenia z nimi. Jeżeli wymaga wsparcia osób bliskich, to w życzliwym środowisku może pracować i działać jak każdy inny. Część osób nie ma bezpośredniego wsparcia bądź nie ma materialnych warunków do tego, żeby dobrze funkcjonować. Osoby te często pozostają w domach, nie pracują, są na rentach i mogą czuć się odrzucone i samotne.

Czy osoby zmagające się z hemofilią potrzebują wsparcia opiekunów?

Kluczowym czynnikiem jest to, co się działo w dzieciństwie – czy pacjent miał dostęp do leczenia i czy jego terapia była dobrze prowadzona. Są tacy pacjenci, którzy np. w wieku 40-50 lat mieszkają nadal z rodzicami. Natomiast, młodsze osoby w wieku 30 lat, które przez ogromną większość swojego życia doświadczyły nowoczesnego leczenia, miały profilaktykę, posiadały leki w domu i mogły sobie w razie krwawienia podać lek i iść do szkoły, do pracy, czy na randkę – mają w ogromnej większości rodziny i pracę. Im młodsza populacja pacjentów, tym mniej odbiega ona od rówieśników.

Czy można zbadać, że kobieta jest nosicielką hemofilii?

Mamy już grupę kobiet w Polsce, która była poddana badaniom genetycznym i wie, czy przenosi hemofilię, czy nie. Kobieta, która wie, że może być nosicielką hemofilii nadal ma 50% ryzyka przeniesienia choroby na syna. Badanie dziecka w kierunku hemofilii można wykonać zaraz po porodzie, wykorzystując do tego krew pępowinową. Badania w kierunku nosicielstwa można wykonać w ośrodkach leczenia hemofilii, które funkcjonują w większości miast wojewódzkich w Polsce.

Czy osoby chore na hemofilię mogą normalnie podróżować?

Jedynym co odróżnia chorych na hemofilię od rówieśników w trakcie podróży, jest posiadanie przy sobie czynnika krzepnięcia. Jeszcze niedawno wszyscy pacjenci musieli mieć przenośne lodówki na potrzeby transportu. Teraz większość preparatów jest przechowywana w temperaturze pokojowej. Zaświadczenie, potwierdzające, że pacjent musi mieć ze sobą leki, fiolki z białym proszkiem, igły i strzykawki wystawia lekarz prowadzący. W przypadku pacjentów będących na podskórnej terapii niesubstytucyjnej – często wystarczy podać lek przed wyjazdem, a kolejną dawkę przyjąć po powrocie do domu. Nie zwalnia to jednak z konieczności podróżowania z zapasem czynnika krzepnięcia na wypadek krwawienia lub konieczności operacji.

Czy osoba chora na hemofilię powinna być przygotowana na kontakt z innym specjalistą?

Dużo zależy od samego pacjenta i rodziny. Lekarz w sposób naturalny, słysząc o rzadkiej chorobie, będzie się obawiał wykonania procedury ze swojej dziedziny. Jeżeli pacjent wie, że będzie miał zabieg, to najpierw powinien przyjść do lekarza prowadzącego po opis tego, jak prawidłowo przeprowadzić zabieg. Wtedy chirurg, ortopeda czy inny specjalista nie muszą obawiać się, że wystąpią komplikacje hematologiczne czyli krwawienie. Panika może pojawić się w sytuacji nagłej, nieplanowanej. Wtedy lekarz prowadzący powinien służyć telefonicznie poradą. Na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia dostępne są telefony do ośrodków zajmujących się hemofilią – warto zadzwonić i zapytać, czy dana procedura może być zrobiona. Generalna zasada jest taka, że u chorych na hemofilię możemy zrobić wszystko – przeprowadzić każdą operację, każdy zabieg, a nawet leczyć zawał czy udar mózgu pod warunkiem przygotowania hematologicznego. Podając pacjentowi czynnik, poprawiamy krzepnięcie do wartości prawidłowych.

Czy pacjenci z hemofilią mogą mieć choroby współistniejące?

Tak. U hemofilików występują w zasadzie wszystkie choroby – nowotworowe, neurologiczne, kardiologiczne. Hemofilia nie chroni przed nadmiernym krzepnięciem krwi w mechanizmach związanych z nadciśnieniem, z otyłością itd. Chory również może doznać zawału, udaru mózgu. W takich sytuacjach należy pacjenta zabezpieczyć, wyrównać mu krzepniecie, a potem podać leczenie właściwe dla tego stanu. Obecnie mamy do dyspozycji odpowiednią ilość czynników krzepnięcia. Nie musimy oszczędzać preparatów ani odsuwać w czasie operacji, tak jak to miało miejsce jeszcze 20-30 lat temu.

Hemofilia ciężka i łagodna – których pacjentów jest więcej?

W przypadku hemofilii A i B około połowa osób cierpi na ciężką postać choroby, a pozostali na postać umiarkowaną lub łagodną.

Czy chorzy na łagodną postać hemofilii mogą nie wiedzieć o swojej chorobie?

Tak, w łagodnej postaci hemofilii pacjent może nie wiedzieć o chorobie. Zdarza się, że człowiek dorosły w ogóle nie wie, że jest obciążony hemofilią. Do krwotoku może dojść na przykład podczas operacji bądź wyrywania zęba. Wtedy okazuje się, że pacjent ma łagodną skazę krwotoczną. Choroba objawia się wyłącznie w sytuacji interwencji chirurgicznych, urazów czy złamań. Takie osoby nie mają krwawień samoistnych, czyli wylewów krwi do stawów i do mięśni, które mogą pojawiać się bez przyczyny. W ciężkiej postaci hemofilii profilaktyka i samodzielne podawanie czynników krzepnięcia w domu są podstawą terapii.

Ile lat mogą żyć osoby chorujące na ciężką postać hemofilii?

Postać ciężka hemofilii jest chorobą poważną, która 100 lat temu doprowadzała chorych do śmierci w wieku 20-30 lat. Choroba często prowadziła do głębokiej niepełnosprawności. W miarę rozwoju terapii, prostych możliwości leczenia, jesteśmy w stanie dostarczyć choremu tego, czego mu brakuje, czyli czynniki krzepnięcia – VIII bądź IX. Taki pacjent współcześnie żyje praktycznie tyle samo co ludzie, którzy nie mają hemofilii.

Jaka jest świadomość społeczna hemofilii?

Hemofilia jest znana z tego, że przewijała się przez historię Europy. Osoby z rodów królewskich panujących w Wielkiej Brytanii i w Rosji cierpiały na tę chorobę. Nadal spotykamy się z tym, że pacjenci ukrywają swoje schorzenie. Myślę, że nie jest to specyfika hemofilii, lecz ogólnie niepełnosprawności. Odbiór społeczny hemofilii jest coraz lepszy, tak jak w przypadku dzieci z cukrzycą, czy z innymi chorobami przewlekłymi. W przedszkolach i szkołach jest dużo więcej akceptacji i życzliwości niż kiedyś. Mamy klasy i szkoły integracyjne, nikt nie dziwi się, że są w nich dzieci chore i zdrowe. Natomiast, wśród dorosłych nadal widać, że niektórzy pacjenci borykają się z chorobą, bardzo boją się odrzucenia w życiu prywatnym i mają różne trudności. Jest to najczęściej związane z ich układem ruchu, z tym że są oni niepełnosprawni. To wpływa w zasadzie na każdą dziedzinę ich życia.

Jak wygląda codzienność osób chorych na hemofilię?

Osoba z artropatią, funkcjonując w rodzinie i w pracy najczęściej jest świadoma tego co może, a czego nie. Taki pacjent nie podbiegnie do tramwaju, tylko podejdzie. Jeżeli używa kul, to jest nauczony chodzenia z nimi. Jeżeli wymaga wsparcia osób bliskich, to w życzliwym środowisku może pracować i działać jak każdy inny. Część osób nie ma bezpośredniego wsparcia bądź nie ma materialnych warunków do tego, żeby dobrze funkcjonować. Osoby te często pozostają w domach, nie pracują, są na rentach i mogą czuć się odrzucone i samotne.

Czy osoby zmagające się z hemofilią potrzebują wsparcia opiekunów?

Kluczowym czynnikiem jest to, co się działo w dzieciństwie – czy pacjent miał dostęp do leczenia i czy jego terapia była dobrze prowadzona. Są tacy pacjenci, którzy np. w wieku 40-50 lat mieszkają nadal z rodzicami. Natomiast, młodsze osoby w wieku 30 lat, które przez ogromną większość swojego życia doświadczyły nowoczesnego leczenia, miały profilaktykę, posiadały leki w domu i mogły sobie w razie krwawienia podać lek i iść do szkoły, do pracy, czy na randkę – mają w ogromnej większości rodziny i pracę. Im młodsza populacja pacjentów, tym mniej odbiega ona od rówieśników.

Czy można zbadać, że kobieta jest nosicielką hemofilii?

Mamy już grupę kobiet w Polsce, która była poddana badaniom genetycznym i wie, czy przenosi hemofilię, czy nie. Kobieta, która wie, że może być nosicielką hemofilii nadal ma 50% ryzyka przeniesienia choroby na syna. Badanie dziecka w kierunku hemofilii można wykonać zaraz po porodzie, wykorzystując do tego krew pępowinową. Badania w kierunku nosicielstwa można wykonać w ośrodkach leczenia hemofilii, które funkcjonują w większości miast wojewódzkich w Polsce.

Czy osoby chore na hemofilię mogą normalnie podróżować?

Jedynym co odróżnia chorych na hemofilię od rówieśników w trakcie podróży, jest posiadanie przy sobie czynnika krzepnięcia. Jeszcze niedawno wszyscy pacjenci musieli mieć przenośne lodówki na potrzeby transportu. Teraz większość preparatów jest przechowywana w temperaturze pokojowej. Zaświadczenie, potwierdzające, że pacjent musi mieć ze sobą leki, fiolki z białym proszkiem, igły i strzykawki wystawia lekarz prowadzący. W przypadku pacjentów będących na podskórnej terapii niesubstytucyjnej – często wystarczy podać lek przed wyjazdem, a kolejną dawkę przyjąć po powrocie do domu. Nie zwalnia to jednak z konieczności podróżowania z zapasem czynnika krzepnięcia na wypadek krwawienia lub konieczności operacji.

Czy osoba chora na hemofilię powinna być przygotowana na kontakt z innym specjalistą?

Dużo zależy od samego pacjenta i rodziny. Lekarz w sposób naturalny, słysząc o rzadkiej chorobie, będzie się obawiał wykonania procedury ze swojej dziedziny. Jeżeli pacjent wie, że będzie miał zabieg, to najpierw powinien przyjść do lekarza prowadzącego po opis tego, jak prawidłowo przeprowadzić zabieg. Wtedy chirurg, ortopeda czy inny specjalista nie muszą obawiać się, że wystąpią komplikacje hematologiczne czyli krwawienie. Panika może pojawić się w sytuacji nagłej, nieplanowanej. Wtedy lekarz prowadzący powinien służyć telefonicznie poradą. Na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia dostępne są telefony do ośrodków zajmujących się hemofilią – warto zadzwonić i zapytać, czy dana procedura może być zrobiona. Generalna zasada jest taka, że u chorych na hemofilię możemy zrobić wszystko – przeprowadzić każdą operację, każdy zabieg, a nawet leczyć zawał czy udar mózgu pod warunkiem przygotowania hematologicznego. Podając pacjentowi czynnik, poprawiamy krzepnięcie do wartości prawidłowych.

Czy pacjenci z hemofilią mogą mieć choroby współistniejące?

Tak. U hemofilików występują w zasadzie wszystkie choroby – nowotworowe, neurologiczne, kardiologiczne. Hemofilia nie chroni przed nadmiernym krzepnięciem krwi w mechanizmach związanych z nadciśnieniem, z otyłością itd. Chory również może doznać zawału, udaru mózgu. W takich sytuacjach należy pacjenta zabezpieczyć, wyrównać mu krzepniecie, a potem podać leczenie właściwe dla tego stanu. Obecnie mamy do dyspozycji odpowiednią ilość czynników krzepnięcia. Nie musimy oszczędzać preparatów ani odsuwać w czasie operacji, tak jak to miało miejsce jeszcze 20-30 lat temu.